En una reciente charla con Agenda/Salta, Natalia Grillo, madre de Rosina, la única niña diagnosticada con el Síndrome de Prader-Willi en la provincia, reveló la falta conocimiento sobre esta condición genética en Salta. Así también indicó de qué se trata, cómo hacer para diagnosticarla a tiempo y a quién recurrir en caso de que el diagnóstico sea positivo. Además adelantó que habrá una jornada con el objetivo informar sobre el síndrome: las actividades se llevarán a cabo en conmemoración del Día Internacional del Prader-Willi el próximo 30 de mayo.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a una de cada 15 mil personas. Se caracteriza por la eliminación de una parte de un cromosoma heredado del lado paterno. Los síntomas abarcan una amplia gama de afectaciones, que van desde problemas motores y cognitivos hasta dificultades en el lenguaje y el crecimiento.
Natalia Grillo, madre de una niña con SPW, destacó la importancia del diagnóstico temprano del síndrome, ya que esto puede mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. Uno de los signos distintivos del Prader-Willi es la hipotonía, o bajo tono muscular, que puede causar dificultades respiratorias y de alimentación en los recién nacidos. Por ello es fundamental que los profesionales de la salud estén alerta ante cualquier indicio o señal que pueda estar relacionada con esta condición genética.
Natalia también subrayó la necesidad de buscar información confiable y evitar el exceso de información disponible en Internet. Recomendó contactar a la Asociación Argentina de Prader-Willi para obtener apoyo, contención y recursos confiables. Además, destacó la importancia de sensibilizar a la comunidad médica, educativa y en general sobre cómo tratar y relacionarse adecuadamente con las personas afectadas por esta patología.
En cuanto a los tratamientos, Natalia explicó que actualmente no existe una cura para el síndrome, pero se pueden implementar terapias de apoyo y rehabilitación para mejorar la calidad de vida de los afectados. Algunos casos pueden beneficiarse de un tratamiento con hormona de crecimiento, aunque esto depende de condiciones clínicas específicas. Es fundamental trabajar día a día y buscar los recursos adecuados para proporcionar el mejor cuidado posible a las personas diagnosticadas.
Día del SPW
En Salta, se llevarán a cabo diversas actividades con motivo del Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi el 30 de mayo. Se realizará una charla abierta en el Hospital San Bernardo a las 14:30 horas, donde el pediatra y neonatólogo Javier Nars disertará sobre la enfermedad. Además, la presidenta de la Asociación Argentina de Prader-Willi, Sandra Costi, estará presente. La charla será transmitida por vía virtual para llegar a todas las familias y comunidades interesadas.
Como gesto simbólico, el Cabildo de Salta se iluminará de color naranja, representativo del síndrome de Prader-Willi, a las 19 horas del mismo día.
